Dravet dans la lumière

Encore méconnu, le syndrome de Dravet se caractérise par des crises d’épilepsie fréquentes et sévères. Exemple avec Léane, 3 ans, dont la maman se bat pour sortir de l’ombre cette pathologie invalidante via un réseau national.

Officiellement, entre 300 et 350 enfants souffriraient du syndrome de Dravet dans l’Hexagone. Officieusement, ils pourraient être beaucoup plus nombreux, sauf que le bon diagnostic n’est pas toujours posé. A Poitiers, Emilie Martin bat le rappel des consciences sur cette forme d’épilepsie sévère, pour le compte de l’Alliance Syndrome de Dravet, dont elle est référente pour le Poitou-Charentes. Elle-même n’en avait jamais entendu parler avant la naissance de sa fille Léane.

« Elle a fait sa première crise à 5 mois, puis une deuxième à 7 mois, témoigne-t-elle. Dans notre malheur, nous avons eu de la chance que la neuropédiatre du CHU (Dr Loiseau-Corvez, ndlr) ait exercé à Paris. Elle a posé un diagnostic sur la maladie et Léane a très vite bénéficié d’un traitement (*). » N’empêche, les crises ont perduré, jusqu’à une pneumopathie sévère qui a plongé Léane dans le coma pendant quinze jours. Des « crises rapprochées mais moins fortes », c’est ce qui rythme aujourd’hui le quotidien de la fillette de 3 ans et ses parents.

Des retards psychomoteurs

Les incidences ne sont pas neutres. Les enfants atteints du syndrome de Dravet connaissent des retards de langage et psychomoteurs. L’hypotonie abdominale entraîne en effet une démarche ataxique (coordination des mouvements difficile). S’agissant de Léane, elle est suivie trois fois par semaine dans une structure spécialisée, le Centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP), à Migné-Auxances. Un kiné, une psychomotricienne, une orthophoniste et une éducatrice de jeunes enfants se relaient auprès d’elle. « Nous mesurons les progrès », admet Emilie Martin.

Depuis quelques semaines, Léane fréquente l’école maternelle de Biard, où une Atsem l'encadre tous les mercredis. Une autre bataille commence : constituer un dossier auprès de la Maison départementale des personnes handicapées, pour que Léane obtienne une Assistante de vie scolaire (AVS). Jusque-là, Emilie Martin attendait les résultats des recherches génétiques. Après… un an, ils sont enfin tombés et avec eux l’espoir qu’une AVS soit désignée. C’est précisément pour échanger avec d’autres parents sur ses difficultés que la référente de l’Alliance syndrome de Dravet sort du silence.

(*) Une trithérapie composée de diacomit, d’urbanyl et de micropakin.

Vous souhaitez contacter Emilie Martin ? Une seule adresse : emilie.martin26@sfr.fr. Plus d’infos sur www.dravet.fr